pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Przegląd Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa to grupa rzadkich stanów, w których skóra staje się krucha i łatwo powstają pęcherze. Łzy, rany i pęcherze na skórze pojawiają się, gdy coś ociera się lub uderza w skórę. Mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele. W ciężkich przypadkach pęcherze mogą również tworzyć się wewnątrz ciała, na przykład w jamie ustnej, przełyku, żołądku, jelitach, górnych drogach oddechowych, pęcherzu i narządach płciowych.

Większość osób z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka dziedziczy zmutowany (zmieniony) gen od swoich rodziców. Mutacja genu zmienia sposób, w jaki organizm wytwarza białka, które pomagają skórze wiązać się ze sobą i zachować siłę. Jeśli masz pęcherzowe oddzielanie się naskórka, jedno z tych białek nie jest prawidłowo wytwarzane. Warstwy skóry zwykle nie łączą się ze sobą, co powoduje, że skóra łatwo się rozdziera i tworzy pęcherze.

Głównym objawem pęcherzowego oddzielania się naskórka jest delikatna skóra, która prowadzi do powstawania pęcherzy i łzawienia. Objawy choroby zwykle pojawiają się przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym i wahają się od łagodnych do ciężkich.

Nie ma lekarstwa na tę chorobę; jednak naukowcy nadal badają możliwe metody leczenia pęcherzowego oddzielania się naskórka. Twój lekarz leczy objawy, które mogą obejmować uśmierzanie bólu, leczenie ran spowodowanych pęcherzami i łzami oraz pomoc w walce z chorobą.

Kto choruje na epidermolysis bullosa?

Każdy może dostać epidermolysis bullosa. Występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych i w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety.

Rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka

Istnieją cztery główne rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka. Skóra ma górną lub zewnętrzną warstwę zwaną naskórkiem i warstwę skóry właściwej, która leży pod naskórkiem. Błona podstawna to miejsce, w którym spotykają się warstwy skóry. Lekarze określają rodzaj pęcherzowego oddzielania się naskórka na podstawie lokalizacji zmian skórnych oraz stwierdzonej mutacji genu. Rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka obejmują:

• Epidermolysis bullosa simplex: pęcherze pojawiają się w dolnej części naskórka.
• Borderline epidermolysis bullosa: Pęcherze pojawiają się w górnej części błony podstawnej z powodu problemów z przyczepnością między naskórkiem a błoną podstawną.
• Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka: Pęcherze pojawiają się w górnej warstwie skóry właściwej z powodu problemów z przyczepnością między błoną podstawną a górną warstwą skóry właściwej.
• Zespół Kindlera: pęcherze występują w kilku warstwach skóry, w tym w błonie podstawnej.

Naukowcy zidentyfikowali ponad 30 podtypów choroby, które pogrupowano w cztery główne typy pęcherzowego oddzielania się naskórka. Wiedząc więcej o podtypach, lekarze mogą skupić się na leczeniu choroby.  

Piąty typ choroby, pęcherzowe oddzielanie się naskórka, jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy organizmu atakuje określony typ kolagenu w skórze człowieka. Czasami dzieje się tak z inną chorobą, taką jak nieswoiste zapalenie jelit. Rzadko lek powoduje chorobę. W przeciwieństwie do innych typów pęcherzowego oddzielania się naskórka, objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale u wielu osób objawy pojawiają się w średnim wieku.

Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka

Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka różnią się w zależności od rodzaju pęcherzowego oddzielania się naskórka. Każdy z tym schorzeniem ma delikatną skórę, na której łatwo powstają pęcherze i łzy. Inne objawy, według typu i podtypu, obejmują następujące.

• Epidermoliza Bullosa Simplex jest najczęstszą postacią choroby. Osoby z łagodnym podtypem rozwijają pęcherze na dłoniach i podeszwach stóp. W innych, cięższych podtypach pęcherze pojawiają się na całym ciele. W zależności od podtypu choroby, inne objawy mogą obejmować:
  • Zgrubienie skóry na dłoniach i podeszwach stóp.
  • Szorstkie, pogrubione lub brakujące paznokcie u rąk i nóg.
  • Pęcherze w jamie ustnej.
  • Zmiana pigmentacji (koloru) skóry.
• Pęcherzowy naskórek guzkowy zwykle ciężki. Osoby z najcięższą postacią mogą mieć otwarte pęcherze na twarzy, tułowiu i nogach, które mogą ulec zakażeniu lub spowodować poważne odwodnienie z powodu utraty płynów. Pęcherze mogą również rozwijać się w jamie ustnej, przełyku, górnych drogach oddechowych, żołądku, jelitach, układzie moczowym i narządach płciowych. Inne objawy i problemy związane z chorobą mogą obejmować:
  • Szorstkie i pogrubione lub brakujące paznokcie u rąk i nóg.
  • Wygląd cienkiej skóry.
  • Pęcherze na skórze głowy lub wypadanie włosów z bliznami.
  • Niedożywienie wynikające z niewystarczającego spożycia kalorii i witamin z powodu pęcherzy w jamie ustnej i przewodzie pokarmowym. 
  • Niedokrwistość
  • Powolny ogólny wzrost.
  • Słabo ukształtowane szkliwo zębów.
• Pęcherzowa dystroficzna epidermoliza ma nieco inne objawy, w zależności od tego, czy choroba jest dominująca, czy recesywna; jednak większość ludzi ma podtyp recesywny.
  • Podtyp recesywny: Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich i mogą obejmować:
    • Pęcherze zwykle pojawiają się na dużych obszarach ciała; w niektórych łagodniejszych przypadkach pęcherze mogą pojawić się tylko na stopach, łokciach i kolanach.
    • Utrata paznokci lub szorstkie lub grube paznokcie.
    • Bliznowacenie skóry, które może powodować, że skóra staje się gruba lub cienka.
    • Milia to małe białe guzki na skórze.
    • Swędzenie
    • Niedokrwistość
    • Powolny ogólny wzrost.

Ciężkie postacie podtypu recesywnego mogą powodować zajęcie oczu, utratę zębów, powstawanie pęcherzy w jamie ustnej i przewodzie pokarmowym oraz zrost palców u rąk i nóg. Ryzyko zachorowania na raka skóry jest również wysokie. Ten rak ma tendencję do szybszego wzrostu i rozprzestrzeniania się u osób z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka niż u osób bez tej choroby.

• • Podtyp dominujący: Objawy mogą obejmować:
    • Pęcherze tylko na rękach, nogach, łokciach i kolanach.
    • Zmiana kształtu paznokci lub wypadanie paznokci.
    • Milia.
    • Pęcherze w jamie ustnej.

• Zespół Kindlera nie ma podtypów, a pęcherze mogą tworzyć się we wszystkich warstwach skóry. Pęcherzyki zwykle pojawiają się na rękach i nogach, aw ciężkich przypadkach rozprzestrzeniają się na inne części ciała, w tym przełyk i pęcherz moczowy. Inne objawy to cienka, pomarszczona skóra; blizny; mil; i wrażliwości skóry na światło słoneczne.

Przyczyny pęcherzowego oddzielania się naskórka

Mutacje (zmiany) w genach odziedziczonych po rodzicach powodują większość postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka. Geny niosą informacje, które określają, które cechy zostaną ci przekazane przez rodziców. Mamy dwie kopie większości naszych genów, po jednej od każdego z rodziców. Osoby z tym schorzeniem mają jeden lub więcej genów, które zawierają nieprawidłowe instrukcje dotyczące wytwarzania pewnych białek w skórze.

Istnieją dwa rodzaje modeli dziedziczenia:

• Dominujący, co oznacza, że ​​dziedziczysz jedną normalną kopię i jedną kopię genu, który powoduje pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Nieprawidłowa kopia genu jest silniejsza lub „dominuje” nad normalną kopią genu, powodując chorobę. Osoba z dominującą mutacją ma 50% szans (1 na 2) na przekazanie choroby każdemu ze swoich dzieci.
• Recesywny, co oznacza, że ​​twoi rodzice nie mają tej choroby, ale oboje rodzice mają nieprawidłowy gen, który powoduje pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Kiedy oboje rodzice są nosicielami genów recesywnych, istnieje 25% (1 na 4) szansa na urodzenie dziecka z tą chorobą w każdej ciąży. Istnieje 50% szans (2 na 4), że ciąża urodzi dziecko, które odziedziczy jeden nieprawidłowy gen recesywny, co czyni je nosicielem. Jeśli jeden z rodziców ma recesywną mutację genu, wszystkie ich dzieci będą nosicielami nieprawidłowego genu, ale niekoniecznie będą miały pęcherzowe oddzielanie się naskórka.

Naukowcy wiedzą, że nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest chorobą autoimmunologiczną, ale nie wiedzą, co powoduje, że organizm atakuje kolagen w skórze człowieka. Czasami u osób z autoimmunologicznym zapaleniem jelit rozwija się również nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka. W rzadkich przypadkach leki powodują chorobę.