rybia łuska

Przegląd rybiej łuski

Rybia łuska to grupa chorób skóry, które powodują suchą, swędzącą skórę, która wygląda na łuszczącą się, szorstką i czerwoną. Objawy mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Rybia łuska może wpływać tylko na skórę, ale niektóre formy choroby mogą również wpływać na narządy wewnętrzne.

Większość ludzi dziedziczy rybią łuskę od swoich rodziców poprzez zmutowany (zmieniony) gen. Jednak u niektórych osób rozwija się postać nabytej (niegenetycznej) rybiej łuski z powodu innego stanu chorobowego lub niektórych leków. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na rybią łuskę, trwają badania i dostępne są terapie pomagające radzić sobie z objawami.

Perspektywy dla osób z rybią łuską różnią się w zależności od rodzaju choroby i jej ciężkości. Większość osób z rybią łuską wymaga leczenia przez całe życie, aby choroba była łatwiejsza do opanowania.

Kto choruje na rybią łuskę? 

Każdy może dostać rybiej łuski. Choroba jest zwykle przenoszona od rodziców; jednak niektóre osoby mogą być pierwszymi w rodzinie, u których rozwinie się rybia łuska z powodu nowej mutacji genu. U innych osób rozwija się nabyta (niegenetyczna) postać rybiej łuski, która wynika z innej choroby lub działania niepożądanego leku.

Rodzaje rybiej łuski

Istnieje ponad 20 objawów rybiej łuski, w tym te, które występują jako część innego zespołu lub stanu. Lekarze mogą określić rodzaj rybiej łuski, szukając:

• Mutacja genów.
• Model dziedziczenia poprzez analizę drzew genealogicznych.
• Objawy, w tym ich nasilenie i narządy, na które wpływają.
• Wiek, w którym pojawiły się pierwsze objawy.

Niektóre rodzaje chorób, które są dziedziczne i nie są częścią zespołu, obejmują:

• Najczęstszym typem jest Ichthyosis vulgaris. Zwykle przebiega łagodnie i objawia się w pierwszym roku życia suchą, łuszczącą się skórą.
• Rybia łuska arlekina jest zwykle obserwowana przy urodzeniu i powoduje, że grube, łuszczące się warstwy skóry pokrywają całe ciało. Ta postać zaburzenia może wpływać na kształt rysów twarzy i ograniczać ruchomość stawów.
• Rybia łuska naskórka występuje od urodzenia. Większość dzieci rodzi się z delikatną skórą i pęcherzami pokrywającymi ich ciała. Z czasem pęcherze znikają, a na skórze pojawia się łuszczenie. Może mieć prążkowany wygląd na zakrzywionych obszarach ciała.
• Rybia łuska blaszkowata jest obecna od urodzenia. Dziecko rodzi się z twardą, przezroczystą błoną pokrywającą całe ciało, zwaną błoną kolodionową. W ciągu kilku tygodni błona łuszczy się, a na większości ciała pojawiają się duże ciemne blaszkowate łuski.
• Wrodzona erytrodermia ichtiopodobna jest obecna przy urodzeniu. Niemowlęta często mają również membranę kolodionową.
• Rybia łuska sprzężona z chromosomem X zwykle rozwija się u chłopców i zaczyna się w wieku od 3 do 6 miesięcy. Łuszczenie jest powszechnie obecne na szyi, dolnej części twarzy, tułowiu i nogach, a objawy mogą się pogarszać z czasem.
• Zmienna erytrokeratodermia zwykle rozwija się kilka miesięcy po urodzeniu i postępuje w dzieciństwie. Na skórze mogą pojawić się szorstkie, grube lub zaczerwienione plamy, zwykle na twarzy, pośladkach lub kończynach. Dotknięte obszary mogą z czasem rozprzestrzeniać się na skórę.
• Postępująca symetryczna erytrokeratodermia zwykle objawia się w dzieciństwie suchą, czerwoną, łuszczącą się skórą, głównie na kończynach, pośladkach, twarzy, kostkach i nadgarstkach.

Objawy rybiej łuski

Objawy rybiej łuski mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Do najczęstszych objawów należą:

• Sucha skóra
• Swędzenie
• Zaczerwienienie skóry.
• Pękanie skóry.
• Łuski na skórze koloru białego, szarego lub brązowego mają następujący wygląd:
  • Małe i kruche.
  • Duże, ciemne, blaszkowate łuski.
  • Twarde, przypominające zbroję łuski.

W zależności od rodzaju rybiej łuski, inne objawy mogą obejmować:

• Pęcherze, które mogą pęknąć, powodując rany.
• Wypadanie lub łamliwość włosów.
• Suche oczy i trudności w zamykaniu powiek. Niezdolność do pocenia się, ponieważ płatki skóry zatykają gruczoły potowe.
• Trudności ze słuchem.
• Zgrubienie skóry na dłoniach i podeszwach stóp.
• Napinanie skóry.
• Trudności w zginaniu niektórych stawów.
• Otwarte rany od drapania swędzącej skóry.

Przyczyna rybiej łuski

Mutacje (zmiany) genów powodują wszystkie dziedziczne typy rybiej łuski. Zidentyfikowano wiele mutacji genów, a charakter dziedziczenia zależy od rodzaju rybiej łuski. Ludziom przez całe życie stale rośnie nowa skóra i zrzucają starą. U osób z rybią łuską zmutowane geny zmieniają normalny cykl wzrostu i złuszczania skóry, powodując, że komórki skóry wykonują jedną z następujących czynności:

• Rosną szybciej niż spadają.
• Rosną w normalnym tempie, ale zrzucają powoli.
• Zrzucają szybciej niż rosną.

Istnieją różne rodzaje dziedziczenia rybiej łuski, w tym:

• Dominujący, co oznacza, że ​​dziedziczysz jedną normalną kopię i jedną zmutowaną kopię genu, który powoduje rybią łuskę. Nieprawidłowa kopia genu jest silniejsza lub „dominuje” nad normalną kopią genu, powodując chorobę. Osoba z dominującą mutacją ma 50% szans (1 na 2) na przekazanie choroby każdemu ze swoich dzieci.
• Recesywny, co oznacza, że ​​twoi rodzice nie mają objawów rybiej łuski, ale oboje rodzice są nosicielami tylko jednego nieprawidłowego genu, co nie wystarcza do wywołania choroby. Kiedy oboje rodzice są nosicielami tego samego genu recesywnego, istnieje 25% szans (1 na 4) ciąży na urodzenie dziecka, które odziedziczy oba te zmutowane geny i rozwinie chorobę. Istnieje 50% szans (2 na 4), że ciąża urodzi dziecko, które odziedziczy tylko jeden zmutowany gen recesywny, co czyni ją nosicielką genu choroby bez zauważalnych objawów. Jeśli jeden z rodziców ma recesywną postać rybiej łuski z dwoma zmutowanymi genami, wszystkie ich dzieci będą nosicielami jednego nieprawidłowego genu, ale zwykle nie będą miały zauważalnych objawów rybiej łuski.
• Sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że ​​mutacje genu zlokalizowane są na chromosomie płciowym X. Każda osoba ma dwa chromosomy płciowe: kobiety mają zwykle dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni mają zwykle jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Matka zawsze przekazuje chromosom X, podczas gdy ojciec może przekazać chromosom X lub Y. Wzór dziedziczenia rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X jest zwykle recesywny; oznacza to, że mężczyźni, którzy początkowo mają tylko jeden chromosom X, przekazują zmutowany chromosom X. Z powodu tego wzorca kobiety są częściej dotknięte chorobą i zwykle mają jeden zmutowany i jeden normalny chromosom X.
• Spontaniczna, co oznacza, że ​​mutacja genu występuje losowo, bez rodzinnej historii choroby.