Wrodzona pachyonychia

Przegląd Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) to bardzo rzadka choroba genetyczna, która atakuje skórę i paznokcie. Objawy zwykle pojawiają się przy urodzeniu lub we wczesnym okresie życia, a choroba dotyka osoby obojga płci oraz wszystkie grupy rasowe i etniczne.

PC jest spowodowane mutacjami wpływającymi na keratyny, białka, które zapewniają wsparcie strukturalne komórkom i jest klasyfikowany na pięć typów w zależności od tego, który gen keratyny zawiera mutację. Objawy różnią się w zależności od osoby i rodzaju, ale zgrubienie paznokci i modzele na podeszwach stóp występują prawie we wszystkich przypadkach. Najbardziej wyniszczającym objawem są bolesne modzele na podeszwach, które utrudniają chodzenie. Niektórzy pacjenci polegają na lasce, kulach lub wózku inwalidzkim, aby złagodzić ból podczas chodzenia.

Nie ma specyficznego leczenia PC, ale istnieją sposoby radzenia sobie z objawami, w tym bólem.

Kto choruje na wrodzoną pachyonychię?

Osoby z wrodzoną pachyonychią mają mutację w jednym z pięciu genów keratyny. Naukowcy odkryli ponad 115 mutacji w tych genach związanych z chorobą. W niektórych przypadkach PCa jest dziedziczona po rodzicach, podczas gdy w innych nie ma historii rodzinnej, a przyczyną jest spontaniczna mutacja. Zaburzenie jest genetycznie dominujące, co oznacza, że ​​wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby wywołać chorobę. PC jest bardzo rzadki. Choroba dotyka ludzi obojga płci oraz wszystkich grup rasowych i etnicznych.

Rodzaje wrodzonej pachyonychii

Istnieje pięć typów pachyonychia congenita i są one klasyfikowane na podstawie zmienionego genu keratyny. Pogrubione paznokcie i bolesne modzele na podeszwach stóp są powszechne we wszystkich postaciach choroby, ale obecność innych cech może zależeć od tego, który gen keratyny jest dotknięty chorobą i prawdopodobnie od konkretnej mutacji.

Objawy wrodzonej pachyonychii

Objawy i nasilenie PCa mogą się znacznie różnić, nawet wśród osób z tym samym typem lub w tej samej rodzinie. Większość objawów pojawia się zazwyczaj w pierwszych miesiącach lub latach życia.

Do najczęściej spotykanych funkcji komputera należą:

• Bolesne modzele i pęcherze na podeszwach stóp. W niektórych przypadkach modzele swędzą. Modzele i pęcherze mogą również tworzyć się na dłoniach.
• Zagęszczone paznokcie. Nie wszystkie paznokcie są dotknięte chorobą u każdego pacjenta z PC, a u niektórych osób paznokcie nie są pogrubione. Ale zdecydowana większość pacjentów ma dotknięte paznokcie.
• cysty różne rodzaje.
• Guzki wokół włosów w miejscach tarcia, takich jak talia, biodra, kolana i łokcie. Najczęściej występują u dzieci i zmniejszają się po okresie dojrzewania.
• Biały nalot na języku i wewnętrznej stronie policzków.

Mniej popularne funkcje komputera obejmują:

• Wrzody w kącikach ust.
• Zęby w trakcie lub przed porodem.
• Biały film na gardle co skutkuje ochrypłym głosem.
• Silny ból przy pierwszym ukąszeniu („syndrom pierwszego ugryzienia”). Ból jest zlokalizowany w pobliżu szczęki lub uszu i trwa 15–25 sekund podczas jedzenia lub połykania. Występuje częściej u młodszych dzieci i może powodować trudności w karmieniu niektórych dzieci. Zwykle ustępuje w okresie dojrzewania.

Przyczyny wrodzonej pachyonychii

Pachyonychia congenita jest spowodowana mutacjami w genach kodujących keratyny, białka, które są głównymi składnikami strukturalnymi skóry, paznokci i włosów. Mutacje uniemożliwiają keratynom tworzenie silnej sieci włókien, która normalnie zapewnia komórkom skóry siłę i sprężystość. W rezultacie nawet zwykłe czynności, takie jak chodzenie, mogą prowadzić do rozpadu komórek, ostatecznie prowadząc do bolesnych pęcherzy i modzeli, które są najbardziej wyniszczającymi objawami tego zaburzenia.